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目的 探讨无创产前筛查(NIPT)与扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)在贵州省胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值比较。方法 选取2024年到贵州省人民医院医学遗传科接受NIPT-plus的10 740例孕妇和同期接受NIPT的2 841例孕妇。对筛查结果为高风险的孕妇，通过核型分析，染色体微阵列检测技术(CMA)或低深度全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)进一步明确诊断。比较2种筛查方法的检出率、阳性预测值(PPV)等。结果 10 740例接受NIPT-plus的孕妇中，筛查出21-三体综合征(T21)、18-三体综合征(T18)、13-三体综合征(T13)、罕见染色体异常(RCAs)、性染色体异常(SCAs)、拷贝数变异(CNVs)182例，其中152例行产前诊断，明确阳性72例。NIPT-plus对T21、T18、T13、RCAs、SCAs及CNVs的总检出率和各项检出率与NIPT相比无统计学差异(P>0.05)。复合PPV和各项PPV之间无统计学差异(P>0.05)。结论 NIPT和NIPT-plus对T21、T18、T13、RCAs、SCAs和CNVs的筛查价值相似，NIPT具有更高的性价比，两者的应用提升了对胎儿染色体异常的检出能力，在产前筛查中发挥着重要作用。
Abstract：[1] Vanneste E,Voet T,Le Caignec C,et al.Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos[J].Nat Med,2009,15(5):577-583.
[2] Lo YM,Corbetta N,Chamberlain PF,et al.Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum[J].Lancet,1997,350(9076):485-487.
[3] 杜含笑，卢大儒.单基因遗传病无创产前检测的研究与展望[J].临床检验杂志，2018,36(11):805-808.
[4] 国卫办妇幼发[2016]45号.国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知[EB/OL].(2016-10-27)[2025-05-16].https://www.nhc.gov.cn/wjw/c100175/201611/84020257c9944790ba644c276cc71455.shtml.
[5] 孙小红，冯暄，刘芙蓉，等.扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析[J].生殖医学杂志，2023,32(3):339-343.
[6] Chen Y,Yu Q,Mao X,et al.Noninvasive prenatal testing for chromosome aneuploidies and subchromosomal microdeletions/microduplications in a cohort of 42,910 single pregnancies with different clinical features[J].Hum Genomics,2019,13(1):60.
[7] 王东梅，杨洁霞，彭海山，等.40 628例无创产前胎儿21、18、13号染色体筛查结果的分析[J].中华医学遗传学杂志，2021,38(11):1045-1050.
[8] 赵干业，代鹏，郜珊珊，等.无创产前检测在14 279例单胎染色体异常筛查中的应用[J].中华医学遗传学杂志，2021,38(7):702-704.
[9] 孙小红，冯暄，刘芙蓉，等.扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析[J].生殖医学杂志，2023,32(3):339.
[10] 肖苑玲，李萌，郑桂云，等.NIPT-plus在产前筛查中的应用价值分析[J].解放军医学杂志，2023,48(3):292.
[11] 乔英娇，戴立华.NIPT与NIPT-plus在产前筛查中的应用效能比较[J].中国优生与遗传杂志，2023,31(7):1470.
[12] 曹旭，王璇，程小勇，等.扩展性无创产前基因检测的临床筛查价值分析[J].蚌埠医学院学报，2024,49(10):1313-1317.
[13] 王洁，袁路，帖梦雪，等.扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值[J].中国民康医学，2023,35(23):142-144.
[14] 石凤蕊，王瑞，吴秋华，等.陕西地区两种无创产前筛查系统阳性结果的重复性比较分析[J].中国妇幼健康研究，2024,35(5):42-46.
[15] 洪淑蓉，谭美华，韦华，等.NIPT在拷贝数变异筛查中的阳性预测值分析[J].中国优生与遗传杂志，2023,31(4):804-810.
[16] Korostelev S,Totchiev G,Kanivets I,et al.Association of non-invasive prenatal testing and chromosomal microarray analysis for prenatal diagnostics[J].Gynecological Endocrinology the Official Journal of the International Society of Gynecological Endocrinology,2014,30(S1):13-16.
基本信息:
中图分类号:R714.5
引用信息:
[1]张亮亮,卓召振,黄盛文,等.NIPT与NIPT-plus在产前筛查中的应用价值比较分析[J].贵州医药,2025,49(06):942-944.
基金信息:
贵州省遗传病诊断与发病机制研究科技创新人才团队(黔科合平台人才[2020]5011)